发病部位为皮肤淋巴,病因为基因突
导语：吞噬功能缺陷是一种原发性免疫缺陷性疾病，主要是指吞噬性疾病的遗传因素。主要临床表现为创面愈合延迟、复发性软组织坏死、脊髓脱位延迟，生长和智力发育迟缓、身材矮小、面部畸形、皮肤瘢痕和肉芽肿形成。一般进行免疫功能检查，基因检查可诊断。原发性吞噬作用往往是严重和致命的。
01吞噬功能缺陷的症状
1、1型白细胞粘附分子缺陷
完整的LAD1始于婴儿期，特点是脐带血感染，反复出现威胁生命的细菌和真菌感染、牙龈炎和伤口愈合迟缓。感染区域缺乏化脓性液体是LAD1的一个特征。
2、2型白细胞粘附分子缺陷
症状与LAD1相似，但也包括智力迟钝、身高矮小、特征明显和孟买血型。
3、3型白细胞粘附分子缺陷
由于整合素活化障碍也可能发生在血小板中，感染和出血的风险增加。
4、慢性肉芽肿病
可导致严重的，经常性皮肤和粘膜感染，其特点是持续肿胀和瘢痕。骨髓炎和腹内脓肿也很常见。
02吞噬功能缺陷的检查及诊断
（一）检查
1、预期的检查
伤口愈合迟缓、皮肤粘膜感染、皮损、毛发脱落、眼睛色素部分或完全丧失、智力迟钝、肉芽肿形成和其他需要及时治疗的症状，可建议患者进行白细胞计数和形态学、基因突变分析、淋巴结活检、产前检查、X光等。以明确诊断和评估疾病的严重性。
2、医学检查
医生将检查病人的血压、脉率、呼吸率和体温。观察病人是否有贫血的表现，一般会有中度轻度贫血。体重是根据体重的减少来衡量的。对全身淋巴结进行触诊，发现周围淋巴腺组织小或缺失，个体为全身性淋巴结病。腹触诊肝脾，部分患者会出现肝性脾肿大等感染性体征。
3、成像检查
X线检查：当出现肺炎症状时，肺部影像可能是常规检查，但往往缺乏特异性。婴儿6个月内胸腺阴影的缺失，说明胸腺体发育不良。
4、病理检查
（1）直肠和小肠活检
直肠组织中的血浆和淋巴细胞的免疫组化检查有助于鉴别免疫缺陷和选择性IgA缺陷的常见变异。
（2）淋巴结活检
5-7天后，对同侧腹股沟淋巴结进行了活检。如果淋巴腺浆细胞缺失，皮质变薄，皮质中心丢失，淋巴细胞较少，则提示抗体存在免疫缺陷。同时皮质次区域缺乏淋巴细胞提示有严重的合并免疫缺陷。这种检查可以排除抗体为基础的免疫缺陷和严重的合并免疫缺损。因为伤口局部容易继发严重感染，这种方法不是例行检查。
（二）诊断
1、病史
有婴儿死于感染或家中反复感染的病例。
2、症状
在儿童时期，这种疾病就开始了，表现为脐带感染、伤口愈合延迟、智力迟钝、身高短小、特征突出、出血、部分皮肤色素丧失、感染部位肉芽肿形成以及淋巴结肿大。
3、实验室检查
白细胞计数和形态学的异常表明，免疫系统功能不足。遗传诊断得到进一步证实。
03吞噬功能缺陷的治疗
1、治疗的原则
吞噬作用的治疗目的是预防和治疗感染，加强免疫系统和解决免疫问题的根本原因。易感病原体急性感染期的相应治疗。由于炎症引起的中枢脏器阻塞对全身激素治疗很敏感。骨髓移植可完全恢复1型粘连分子缺陷患者白细胞功能。
2、对症治疗
布洛芬之类的药物可以用来缓解疼痛和发烧，缓解鼻窦充血。稀释呼吸道黏液的药物，如祛痰药，可能有助于缓解感染症状。感染需要用抗生素进行快速和积极的治疗。治疗可能需要比通常规定更长的抗生素疗程。无反应医院和静脉注射抗生素。
3、一般治疗
保护性隔离：有免疫缺陷的儿童抵抗力非常低，容易交叉感染。他们应该被安排在一个单独的房间里，除了孩子的父母以外，不允许任何来访者。
4、外科处置
免疫反应细胞移植：通过放疗和化疗的大剂量预处理，清理受者原有的造血系统，然后将捐赠的干细胞输送到受体，重建正常的血液和免疫系统。包括骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带干细胞移植术。
04吞噬功能缺陷的日常防治
1、概述
对于免疫力低下的患者来说，吞噬作用、日常生活习惯、均衡饮食、积极锻炼和健康都有助于预防感染。同时，要注意应对压力，保持良好的态度。
2、心理护理
（1）心理特征
由于患儿病情较重，治疗费用较高，家长缺乏与本病有关的知识，确诊后家长会出现焦虑、担忧、甚至绝望等心理问题。
（2）护理措施
患者能够正确认识本病的有关知识、发病情况、发展过程及预后，以积极的态度应对，树立战胜病魔的信心。积极的心态在治疗中可以发挥重要作用，家庭成员应积极启发孩子，帮助孩子树立信心。
3、药学服务
进入丙种球蛋白前，请严格检查静脉通路。输入和输入后，观察血制品是否有不良反应，及时发现病情变化，随时与医生联系。
4、生活管理
儿童的家庭经常为儿童擦洗，穿棉质衣服，经常换衣，保持皮肤干爽。每次排便后用软巾用温水擦拭肛门和会阴，以保持其清洁和干燥。家庭成员喂水，吃饭前后和睡觉前，早上用生理盐水擦洗口腔，避免霉菌、真菌感染。观察儿童口腔黏膜阳性的感染迹象，及时发现，尽快处理。
5、疾病监测
密切观察病情以防止事故发生。原发性免疫功能障碍是一种严重、年轻、快速的疾病，尤其是严重合并IMD的患儿。如有异常，应立即通知医生，并及时抢救和处理。应每年例行进行结核菌素皮肤试验，以监测结核病感染。
6、饮食管理
免疫力不足的儿童，抵抗力差，合理均衡的饮食有利于提高儿童免疫力等健康饮食，能保证机体的正常机能和营养的来源，有助于疾病的康复。
（1）食品的建议
建议高热量，蛋白质，维他命和脂肪的饮食。规律饮食，饮食营养丰富。不应暴饮暴食，属于特冷食品，食用后不利于炎症消退。少吃油腻和重的食物。避免含有防腐剂和添加剂的饮料和小吃。不要吃太多的酸、太热、太咸等刺激物，不利于传染病的治疗。
结语：保持良好的卫生习惯。每天至少刷牙两次。合理均衡的饮食有利于预防感染。活跃地运动。保持一个良好的睡眠计划，并尽量保证每晚睡眠时间不变。一些研究表明，压力会干扰免疫系统。压力可以通过按摩、冥想、瑜伽、生物反馈或爱好来控制。远离感冒或其他感染的人群。